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A Distrofia Muscular de Duchenne, também conhecida como DMD, é uma doença genética rara que causa danos muscular progressivo e fraqueza particularmente devastadora, afetando principalmente os meninos. Na forma mais comum, a distrofia muscular de Duchenne, o prognóstico é grave. Os afetados geralmente morrem na idade de 20 a 25 anos devido à deterioração progressiva do coração e dos músculos respiratórios.
Esta condição é causada por uma mutação genética que impede a produção da proteína distrofina que tem como função atuar como um amortecedor durante a contração das fibras musculares. Quando há mutações genéticas, a falta ou alteração dessa proteína impede que ela faça a manutenção da membrana celular. Isso leva a:
- Rupturas constantes das fibras durante as contrações musculares;
- Essas rupturas causam a liberação da energia de ativação muscular, o que enfraquece os músculos;
- Por consequência, são ativadas substâncias que causam a morte de células musculares.
- O tecido conjuntivo fibroso e a gordura substituem progressivamente o músculo, gerando um processo de inflamação e perda da função dos músculos acometidos.
O que é DMD?
Esta condição afeta principalmente os meninos, com sinais geralmente aparecendo por volta dos 2 ou 3 anos de idade. É uma doença genética, mas não necessariamente hereditária. Causada por uma mutação do gene DMD, que é ligado ao cromossomo X e, geralmente é herdada da mãe.
A prevalência da distrofia muscular de Duchenne é de três casos para cada 100 mil pessoas. No Brasil, são aproximadamente 700 novos casos da doença a cada ano, também é a doença muscular mais comum em crianças. Os primeiros sintomas geralmente aparecem na primeira infância, em especial a fraqueza muscular.
A neuropediatra Dra. Raquel Binkowski ressalta que a DMD faz parte de um grupo de doenças, as distrofinopatias, que, em conjunto, afetam de 1:5.000 a 1:6.000 nascidos vivos do sexo masculino.
Sinais e sintomas de Duchenne
Os sinais de Duchenne podem variar, mas existem alguns sintomas comuns que os pais devem estar atentos. Os sinais motores incluem dificuldades para andar, quedas frequentes e fraqueza muscular progressiva. Além disso, existem sinais não motores, como desafios emocionais, problemas de aprendizado e distúrbios neurológicos.
A doença progride ao longo do tempo, enfraquecendo progressivamente os músculos e, eventualmente, afetando a capacidade de caminhar e até mesmo a função cardíaca.
Como ressalta Dra. Raquel, os primeiros sinais e sintomas que os pais devem estar atentos em seus filhos são atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor no primeiro ano de vida como atraso global do desenvolvimento e do desenvolvimento da marcha independente. “Ainda, dificuldade para aprender a pular depois dos 2 anos. Com o avanço da doença, eles apresentarão quedas frequentes ao caminhar, necessitarão do apoio das mãos para se levantar do chão, não conseguirão correr, passarão a ter dificuldade com o uso de escadas sem apoio e continuarão evoluindo progressivamente”, afirma.
Progressão ao longo das faixas etárias
Crianças de 0 a 4 anos:
Inflamação logo após o nascimento;
Fibrose muscular observada a partir de 1 ano de idade;
Atrasos motores e de fala.
Crianças de 5 a 7 anos:
Fraqueza muscular progressiva;
Aumento de panturrilhas;
Dificuldade em manter-se em pé;
Acúmulo de gordura nos músculos.
Crianças de 8 a 11 anos:
Atrasos em marcos motores;
Diminuição da capacidade de caminhar;
Uso de cadeira de rodas em meio período.
Adolescentes de 12 a 19 anos:
Redução da função dos membros superiores, pulmões e coração;
Perda da capacidade de caminhar;
Suporte ventilatório muitas vezes necessário;
Dificuldade em realizar atividades diárias.
Adultos:
Aumento dos problemas cardíacos;
Insuficiência cardíaca;
Expectativa de vida severamente reduzida.
Como é feito o diagnóstico e o tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne?
Como conta a médica, o exame de triagem para DMD é a dosagem do nível de creatinofosfoquinase (CPK) no sangue. Essa molécula é liberada na corrente sanguínea com a ruptura das fibras musculares. CPK estará elevada em pacientes com DMD desde a fase pré-sintomática.
“Em geral, em meninos com DMD, o CPK encontra-se dez vezes acima do limite superior de normalidade do laboratório. Neste caso, o passo seguinte será solicitar exame genético específico”, ressalta.
Teste genético: pacientes com síndrome de Duchenne demonstram a ausência completa ou quase completa do gene da distrofina, com menos de 5% da quantidade adequada.
Exame clínico: após a suspeita de distrofia muscular pelo aparecimento de sintomas de fraqueza muscular na primeira infância, é preciso procurar um profissional da saúde para uma avaliação. Ele irá analisar o quadro clínico e a compatibilidade desse quadro com a doença.
Biópsia muscular: para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar uma biópsia muscular. Se nela estiver demonstrada a morte das células da fibra muscular, significa que a suspeita de distrofia muscular estava correta. Os músculos biopsiados são o quadríceps femoral, localizado na coxa, e o gastrocnêmio, na panturrilha.
Existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, manter a função dos músculos, amenizar o comprometimento do coração e do sistema respiratório e diminuir o ritmo de progressão da doença.
“Alguns medicamentos são utilizados por longa data, chamados corticoides. Porém, recentemente tem surgido novas medicações, as quais tem indicações em situações específicas”, acrescenta a médica.
Há terapias ou intervenções que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das crianças com Duchenne?
Como assinala a média, existem sim métodos para melhorar a qualidade de vida de quem convive com essa síndrome.
“É importante o acompanhamento com equipe multidisciplinar, por tratar-se de uma condição multissistêmica. Fazem parte dessa equipe os médicos Neuropediatra, Cardiologista, Pneumologista e Ortopedista – bem como profissionais da Fisioterapia, Fonoaudiologia, Psicologia, Terapia Ocupacional e Psicopedagogia, conforme cada caso”, explica.
Os medicamentos mais caros do mundo
Consequência do avanço nas tecnologias e do investimento necessário para se chegar a essas descobertas, o Elevidys, destinado ao tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), é o segundo mais caro do mundo. A Sarepta, farmacêutica especializada em medicamentos para doenças raras, é a responsável pelo medicamento.
O preço listado é de US$ 3,2 milhões (R$ 16,1 milhões). O remédio foi aprovado pela FDA no fim de junho e já figura entre os medicamentos mais caros do mundo. A terapia, baseada em vírus adeno-associado, é indicada para crianças de quatro a cinco anos que têm o gene DMD com mutação confirmada.
O remédio ainda não é vendido no pais, portanto, está acontecendo de forma on-line um abaixo assinado “Aprovação pela Anvisa do uso de Elevidys no Brasil”. Todos os dias são importantes para os pacientes com DMD e acreditamos que o SRP-9001 representa uma opção de tratamento muito boa para uma comunidade que não tem opção.
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